Syndrome de Cockayne type 3
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
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- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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- Syndrome de Li-Fraumeni
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
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- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
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